No dia da pessoa com deficiência visual, entenda o que são as Distrofias Hereditárias da Retina

 Segundo o site Assessoria de Imprensa IPG PR Vanessa Stumpf: Além de combate ao preconceito e discriminação, data é relevante para alertar sobre a importância do diagnóstico precoce para o tratamento correto das doenças oculares

São Paulo, dezembro de 2020 - A data de 13 de dezembro é lembrada pelo Dia Nacional  da Pessoa com Deficiência Visual e foi criada com o intuito de consolidar os princípios da Declaração Universal dos Direitos Humanos, que visa a igualdade e solidariedade para  todos os cidadãos. Entretanto, outro alerta se faz importante: o diagnóstico precoce das doenças de retina para possibilitar tratamento adequado, aumentando as chances de preservar a visão das pessoas acometidas por enfermidades oculares. As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs), por exemplo, provocam a degeneração das células da   retina, causando a perda visual progressiva. No Brasil, as DHRs são a segunda causa        de baixa visão em crianças até 15 anos de idade[1].

A perda de visão decorrente da mutação em ambas as cópias do gene RPE65 é                                              uma doença genética hereditária que afeta a retina causando cegueira noturna e perda                                      de sensibilidade à várias situações de luminosidade[2]. Pessoas nascidas com essa                                condição podem se deparar com o problema desde muito cedo, com a maioria dos                                  pacientes evoluindo com perda visual e cegueira legal aos 18 anos de idade,                                            progredindo para a cegueira total[2].

Entre alguns sinais das Distrofias Hereditárias da Retina estão cegueira noturna, perda                                      de sensibilidade à luz, à perda do campo de visão periférico e à clareza visual,                                        movimentos descontrolados dos olhos, entre outros. Para detectar essas doenças,                                               os exames oculares são essenciais, como o Teste do Olhinho - realizado para                                                    identificar eventuais alterações que causem obstrução no eixo visual, e o Teste                                              Genético - único capaz de confirmar o diagnóstico preciso das DHRs. "Para mudar o percurso destas enfermidades, o diagnóstico precoce é fundamental,                                               uma vez que as células retinianas perdidas não podem ser recuperadas. A única                                chance                                 dos pacientes é serem detectados enquanto ainda têm um número suficiente de                                         células a serem preservadas por meio do tratamento com terapia gênica",                                                          esclarece o médico geneticista Roberto Giugliani, professor Titular do                                                  Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e                                                    Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de                                           Genética Médica. Estar atento aos sinais iniciais de problemas na visão é o primeiro passo para um                                   diagnóstico e tratamento adequados, e para que a população possa se beneficiar                                               de todo esse avanço da ciência. Sobre a Novartis A Novartis está reinventando a medicina para melhorar e prolongar a vida das                                         pessoas. Como líder global em medicamentos, utilizamos inovações científicas e                                                 tecnologias digitais para criar tratamentos transformadores em áreas de grande                                     necessidade médica. Com foco na descoberta de novos medicamentos, estamos entre                                        as principais empresas do mundo que investem consistentemente em pesquisa e                              desenvolvimento. Os produtos da Novartis alcançam mais de 750 milhões de pessoas                                         em todo o mundo e estamos encontrando maneiras inovadoras de expandir o acesso                                           aos nossos tratamentos mais recentes. Cerca de 105 mil pessoas de mais de 140                                          nacionalidades trabalham na Novartis em todo o mundo. Saiba mais em:                               https://www.novartis.com . Contatos imprensa: IPG PR Vanessa Stumpf - vstumpf@ipg-pr.com - (12) 98266-0022 Roberta Bernado - rbernardo@ipg-pr.com - (11) 98685-0353 Referências • Haddad MA, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2007;44:232-40. • Chung DC, et al. Am J Ophthalmol. 2019 Mar;199:58-70.